6.2.12

pärilikest silmahaigustest

Progresseeruv võrkkesta atroofia ehk PRA (PRA1, PRA2, prcd)
Progresseeruv reetina e. võrkkesta atroofia (PRA) on üldnimetus grupile koerte pärilikele võrkkestahaigustele. Kuigi on olemas mitmeid liigitusi sellele haigusterühmale lähtuvalt haiguse ilmnemise east ja võrkkesta haigusnähtudest, viivad kõik PRA vormid paratamatule pimedaksjäämisele. Mõnel tõul, näiteks iiri setteritel või norra põdrakoertel, hakkab haigus avalduma väga varakult (juba kuuenädalastel kutsikatel). Sellist tüüpi PRA puhul on probleem põhjustatud kolvikeste ja kepikeste – võrkkestal paiknevate valgustundlike nägemisrakkude arenguhäirest. Sellised kutsikad ilmutavad juba kolmekuuselt sageli käitumismärke, mis viitavad vähenenud nägemisele ning võivad ühe-kaheaastaselt kaotada nägemise täielikult.
Mitmel teisel tõul esineb haigus vormina, mida kutsutakse degeneratiivseks (prcd). See on levinuim koerte pimedaksjäämist põhjustav PRA vorm. Reeglina avaldub see pisut hiljem, hävitades nägemise koera neljandal kuni seitsmendal eluaastal. Siin on nägemisrakud küll normaalselt välja arenenud, ent hakkavad siis järk-järgult taandarenema.
Esimene märk enamike PRA vormide puhul on kanapimedus (nägemise halvenemine hämaruses). See on tingitud sellest, et kepikesed (valgustundlikud rakud) hakkavad varem hävima kui kolvikesed (värvitundlikud rakud, mis tagavad nägemise eredas valguses). Hämaras ruumis hakkab koer põrkuma esemete vastu, koperdama asjadele otsa seal, kus inimesele nägemiseks veel piisavalt valgust. Järk-järgult kaotab loom nägemise ka eredas valguses. Sageli võib märgata silmaava ebanormaalset laienemist, samuti ka silmade läike muutumist ebaloomulikuks (kui valgus paistab silma ja tagasi peegeldub).
Silmapõhja uuriv arst märkab PRA tunnustena võrkkesta veresoonestiku vähenemist ja soonte peenenemist, samuti muutusi silmapõhja peegelkihi e. tapetumi omadustes. Oluliseks diagnoosiviisiks on elektroretinogramm, mis reageerib silmanärvidest lähtuvatele elektriimpulssidele, mida tingivad silma sattuvad valgusimpulsid. Testiks pannakse silmale eriline kontaktlääts ning peanahale kaks nõrkvooluelektroodi, misjärel suunatakse silma eredad valgusimpulsid, millele võrkkest vastab signaalidega, mis mõõdetakse arvuti abil. Terve võrkkest annab vastuseks tugevad signaalid, nõrgenenud signaal viitab haigusele.
Kõikidel tõugudel peale siberi husky’de pärandub PRA autosoomse retsessiivse geeni kaudu. Husky’del seevastu on ilmneb PRA soost sõltuva retsessiivse tunnusena. Kuna haiguse avaldumiseks on vaja saada retsessiivne geen mõlemalt vanemalt, on PRA pärilik haigus, mida on raske tõust välja juurida. Paljude sugupõlvede väiltel võib PRA geen jääda varjatuks ning haigus ei ilmne, ent kui aretuspaari satuvad kaks koera, kel mõlemal on olemas retsessiivne PRA geen, selgub julm tõde. Paljude tõugude jaoks ainsaks viisiks välistada kindlalt PRA geeni kandvus on kontrollpaaritus teadvalt PRA-d kandva paarilisega ning uurida järglasi. See on kallis ja ajamahukas ja kahtlemata julm meetod ega pruugi anda tõest tulemust, eriti hilise PRA puhul.
Õnneks on suudetud lokaliseerida geen kromosoomis, mis võimaldab välja arendada veretestid PRA kandvuse diagnoosimiseks ja see on aretajate jaoks tõeliseks õnnistuseks.

Võrkkesta düsplaasia ehk RD (MRD, GRD, TRD)
Reetina e. võrkkest on tundlik kiht silmamuna tagaseinal, mis võtab vastu valguse ning muundab selle elektriliseks signaaliks. See elektriline signaal kantakse silmanärvi kaudu ajju, kus see töödeldakse ning nõnda tekib nägemisaisting.
Reetina areng lootejärgus on küllaltki keerukas. See tekib väikesest osast algneuraaltorust, koest, mis on kogu kõrgema närvisüsteemi (pea- ja seljaaju) algmeks. Vaegarengud reetina sünnieelses arenemises on harvad ning põhjustatud kas siis pärilikest teguritest või emakasisese kasvukeskkonna mõjuritest. Reetina düsplaasia on üks liik võimalikest vaegarengutest. Sõna “düsplaasia” ise tähendab organi või koe ebapiisavat, puudulikku või ka vigast arengut. Reetina düsplaasia tekib, kui silmaalgme kaks teatud kihti ei ühendu vajalikul määral. Mõõdukas RD (multifokaalne RD) väljendub kurdudena võrkkestal ning vahel kutsutaksegi sellist nähtust võrkkesta kurdudeks, ingl. k. "retinal folds".
RD geograafilise vormi puhul on ühendumata alad laialdasemad. Täieliku ühendumatuse puhul räägitaksegi täielikust RD-st ning see tähendab, et reetina on täielikult irdunud. RD ei ole süvenev. See on kaasasündinud defekt ning loom juba sünnib sellises seisundis, mis elu jooksul ei muutu. RD on diagnoositav juba 6-8 nädala vanustel koertel, kuid kuna silm on siis veel väike ja ka kutsikas ei lase end hästi vaadata, siis on kindlam, kui kuuekuuseks saanud koera silmapõhjad uuesti üle kontrollitakse.
Suurel osal koeratõugudest arvatakse RD põhjuseks pärilikkus, kuigi ka sünnieelne nakatumine herpesviiruse või parvoviirusega võib olla põhjuseks. RD-d on leitud esinevat kahekümne viiel koeratõul sajast uuritud tõust, neist kahekümne neljal esines võrkkesta kurde ning üheteistkümnel lisaks geograafilist või täielikku RD vormi. Lihtne autosoomne retsessiivne RD päritavus arvatakse olevat akitadel, ameerika kokkerspanjelitel, austraalia karjakoertel, bedlingtonterjeritel, ajukoertel (beaglid), dobermannidel, inglise springerspajnelitel, labradoridel, rottweileritel, vanainglise lambakoertel, sealyham-terjeritel ja jorkshiri terjeritel. Paljudel tõugudel ei ole pärilikkusele viitavaid märke leitud. Labradoridel ja samojeedi koertel on kirjeldatud luustiku- ja silmadüsplaasia samaaegset esinemist, mis on tuntud ka kui okulo-skeletaalne düsplaasia. Arvatakse, et selle defekti kandja on autosoomne dominantne geen. Homosügootsed isendid on seljuhul moondunud luustikuga ning mistahes RD vormiga, heterosügootsed tavaliselt omavad RD mõõdukal astmel ning luustik on normaalne.
Võrkkesta kurrud ei halvenda reeglina looma nägemist oluliselt. Need avalduvad väikestes pimedates punktikestes nägemisväljal, mida koer ise ei pruugi tajudagi ning mis kompenseeritakse ajus “pildi kokkupanekul”. Laialdane võrkkesta irdumine vähendab nägemisvälja oluliselt ning täielik irdumine põhjustab nägemise täieliku kao.
On vaieldav, mis määral arvestada RD-d aretuskoerte tunnustamisel. Mõnel pool ei peeta võrkkesta kurde ebaloomulikeks ning sellised koerad võivad olla aretuses kasutusel, kuna seisund ei ole teatud tõugude puhul pärilik või ei ole ühenduses teiste, nägemisvaegust põhjustavate RD vormidega. Samas teatud tõugude puhul (labradorid, springerspanjelid, samojeedi koerad) ei lubata aretusse ka kerge RD-ga loomi, kuna sellised koerad võivad saada kutsikad, kel on lisaks silmaprobleemidele ka luustiku arengu häired.
Mistahes tõugude puhul on välistatud geograafilise või täieliku RD diagnoosiga loomade kasutamine aretuses.

Pärilik kae ehk HC (Hereditary cataract)
Kae on mõiste, mida tavapäraselt kasutatakse kirjeldamaks muutusi silmaläätses, mida harilikult peetakse vanema ea paratamatuseks ning arvatakse ealiste muutuste hulka. Inimestel on kae eemaldamise operatsioonid tavapärased - me kõik teame ehk kedagi, kel on selline lõikus seljataga.
Operatsioon kulgeb inimestel üldjuhul edukalt ning annab häid tagajärgi - veelgi enam, komplikatsioonid on harvad ning üldnarkoosi ei ole vaja, lõikus on toimunud kohaliku tuimestusega, tänapäeval aina uuenduslikemate meetodite abil. Ka koertel võib kae tekkida vanusega. Ent kui kae diagnoositakse nooremas eas, siis on sellel sageli geneetiline põhjus. See tähendab, et koertel võib kae päranduda päriliku haigusena vanematelt. Järgnevas vaatleme erinevaid võimalikke kae tüüpe, aga esmalt tuleb selgitada, kus ja mis on silmalääts, mida see teeb ning mida kae endast kujutab.
Lääts paikneb silma sees ning on pehme, läbipaistev veresoonteta kude. See muudab oma kuju väikeste lihaste mõjul ning see võimaldab silmal fokuseerida nii lähedale kui ka kaugele. Läätse ümbritseb kapsel, mis on vajalik läätsele kuju tagamiseks ning selle toitmiseks, aga ka lihaste kinnitumiseks. Tüüpiliseks muutuseks, mis vananemisel läätses toimub, on nukleaarne või lentikulaarne skleroos. See kujuneb välja koeral 8-10 aasta vanuselt ning on tähelepandav sellega, et silmad muutuvad hallikaks, hõbedaseks või sinakaks. Toon on silmas sügavamal, mitte pinnal. Sarvkesta pind jääb selgeks ja silmaiiris (värvunud osa silmas) on selgesti nähtav. Kae defineeritakse kui silmaläätse ja/või läätsekapsli osaline või täielik hägusus. Kui kae on täielik ja haarab mõlemat silma, on tulemuseks nägemise kadu. Kae erinevad vormid on tavalisemad silmasisesed häired ning ühtlasi peamiseks põhjuseks, miks koerad nägemise kaotavad. Kaed võivad tekkida geneetiliselt, trauma või silmasisese põletiku tõttu, suhkurtõve tagajärjel ja paljudel muudel põhjustel. Kae suurus on samuti väga varieeruv. See võib olla väike ja mitte mõjutada nägemist, aga ka täielik ja põhjustada pimedaksjäämise. Kui kae on mittetäielik, siis võib ta esineda vaid korteksis - välimises läätse osas, või hoopiski läätse keskel. Mõned läätse vormid mõjutavad vaid kapslit, mis läätse ümbritseb. Mistahes juhul on tegemist siiski häguse, läbipaistmatu kohaga läätse sees või pinnal. Kui see on väike, siis ei pruugi see nägemist oluliselt mõjutada, kuna koer vaatab sellest mööda.
Pärilike kaede diagnoosimisel on oluline, et välistataks kõik muud põhjused, mis võivad anda tulemuseks kae.
Mõnede kae vormide korral võib vaatamata esialgsele tagasihoidlikule leiule eeldada, et haigus progresseerub kuni täieliku pimedaksjäämiseni. Sellist haiguse kulu ennustamist nimetatakse prognoosiks. On oluline, et loomaarstiga selgitataks välja kae prognoos, et loomaomanik teaks, mis teda ja tema looma ootab. Mõned kae vormid on progresseeruvad, teised mitte. See sõltub nii tõust, aga ka sellest, kus kae silmas paikneb.
Kae ravi on vajalik mitmel põhjusel. Mõned kae vormid põhjustavad silmasisest põletikku. Põletik tekitab kihelust, pisaravoolu, silmavalge punetamist, mõnel juhul valgustundlikkust. Silmasisene põletik võib silma kahjustada, mõnel juhul võib tekkida glaukoom või võrkkesta irdumine, eriti kui korralikult ei ravita. Teine ravi põhjus on pimedaksjäämise vältimine. Kirurgilist meetodit kae eemaldamiseks kutsutakse fakoemulsifikatsiooniks. Silma sisse viiakse instrument, mis toodab ultraheli. Ultraheliga lagundatakse kae koed ning imetakse silmast välja. Mõnel juhul asendatakse lääts proteesiga, mis parandab koera nägemisvõimet lähedalseisvate objektide suhtes. Operatsioon on võimalik, kui silma muud koed ei ole kahjustatud ning koerale sobib üldnarkoos, sest vastupidiselt inimestele, ei ole koertel võimalik antud operatsiooni teha kohaliku tuimestusega. Kirjanduse andmetel ulatub operatsiooni edukus 90 - 95%-ni juhtudest.
Pärilikku kaed on diagnoositud paljudel tõugudel, peamiselt vanuses 2 kuud kuni 7 aastat. Kae suurus, kas ta põhjustab pimedaksjäämist ning tekke iga on tõust sõltuv. Diagnoosimine on põhjalik, et välistada muudest põhjustest tingitud kaed, ent kui pärilik kae on diagnoositud, siis sellist koera aretada ei tohiks.

Glaukoom
Koerte glaukoom on silmahaigus, mis kuulub suurde neurodegeneratiivsete haiguste rühma ja mida iseloomustab silma kõrge siserõhk ning silmanärvi kiudude ja närvirakkude kahjustus. Selle tagajärjel võib loom jääda osaliselt või täielikult pimedaks.
Glaukoomi esinemise põhjuseks võib olla kas pärilik geenide patoloogia, trauma või teised oftalmoloogilised haigused. Glaukoom võib tekkida ka silmatrauma või mõne muu silmahaiguse, nagu silmasisese põletiku või läätse luksatsiooni tagajärjel, kuid päriliku glaukoomi põhjustajaks peetakse muutusi silma eeskambri filtratsiooninurgas.
Seda on leitud vähemalt 45 eri koeratõul, sagedamini ameerika ja inglise kokker-spanjelil, foksterjeril, bassetil, samojeedil, norra põdrakoeral, kuldsel ja siledakarvalisel retriiveril. Glaukoomi pärilikkusmudelit ei ole paljudel juhtudel õnnestunud kindlaks teha.
Sõltuvalt tekkimise põhjusest võib koerte glaukoomi jagada kolme suurde kategooriasse: kaasasündinud, primaarne ja sekundaarne.
Kaasasündinud glaukoom
Kaasasündinud glaukoom tekib silma struktuuri anomaaliate tõttu, mis tulenevad silma ebanormaalsest arengust sünnieelsel perioodil.Seega esineb seda glaukoomi tüüp sünnihetkel ja vanusega ilmneb ainult rohkem sümptomeid. Kutsikatel (3–6 kuu vanuses) esineb tavaliselt äge silmamuna suurenemine ja sarvkesta turse. Haigus võib olla ühepoolne või kahepoolne (esineb ühes või mõlemas silmas) ning võib olla seotud muude silmahäiretega. Kaasasündinud glaukoom on koertel kõige vähem levinud glaukoomi tüüp. See tüüp on üldjuhul halvasti ravitav.
Primaarne glaukoom
Primaarset glaukoomi peetakse osadel koeratõugudel pärilikuks haiguseks. See tekib väljavoolu nurga muutumise või ebanormaalse trabekulaarsete rakkude metabolismi tõttu väljavoolukanalis (trabekulaarses võrgus) selle ummistumisega. Sõltuvalt koera tõust ilmneb primaarne glaukoom tavaliselt keskmises või vanemas eas. See on alati kahepoolne seisund (ilmub mõlemas silmas), kuid kulgeb tavaliselt asümmeetriliselt: kõigepealt tabandub üks silm, seejärel teine. Seda tüüpi glaukoomi võib esineda teiste samaaegsete (kaasuvate) oftalmoloogiliste haiguste puudumisel, mis eristab seda sekundaarsest glaukoomist.
Primaarne glaukoom liigitatakse sõltuvalt väljavoolu nurga välimusest avatud nurga, kitsa nurga või suletud nurga glaukoomiks. Mainitud „nurk“ viitab silmas toodetava vesivedeliku äravoolukanali avatusele. Avatud nurga glaukoomi korral on vesivedeliku äravool aeglustunud ning suletud nurga glaukoomi puhul on äravool takistatud.
Sekundaarne glaukoom
Sekundaarne glaukoom tekib siis, kui vesivedeliku väljavooluteed häirib mingi teine haigus. Näiteks sekundaarset glaukoomi võivad põhjustada sellised seisundid nagu katarakt, silmaläätse luksatsioon, hüpheem, silmasisene neoplaasia, võrkkesta irdumine ja uveiit. Sekundaarset glaukoomi võivad põhjustada nii pärilikud (katarakt, silmaläätse luksatsioon) kui ka mittepärilikud haigused, sealhulgas füüsilised traumad. Lisaks, kui tehakse operatsioon katarakti eemaldamiseks, on operatsioonijärgne sekundaarne glaukoom üks võimalikest tüsistustest. Sõltuvalt kaasuvatest haigustest võib sekundaarne glaukoom olla kas ühe- või kahepoolne.
Gonioskoopia
Glaukoomi testimiseks kasutatavat silmauuringut nimetatakse gonioskoopiaks. Testimisel määratakse kas goniosdüsgeneesi ei esine üldse või kui esineb, siis mil määral ning määratakse selle esinemise aste, et aidata kasvatajaid aretusotsuste tegemisel.
https://www.ecvo.eu/media/gonioscopy_evaluation_of_the_iridocorneal_angle_guidelines_and_examples.pdf
https://www.thekennelclub.org.uk/health-and-dog-care/health/getting-started-with-health-testing-and-screening/gonioscopy/
Gonioskoopia (viker-sarvkesta ehk kambri ehk iridokorneaalse nurga uurimine) võimaldab mõista, kas äravoolunurk on ebanormaalne või mitte. Ebanormaalne äravoolunurk näitab, et patsiendil on primaarne glaukoom, samas normaalne äravoolunurk viitab sekundaarsele glaukoomile.
Gonioskoopia läbiviimiseks asetatakse sarvkesta pinnale spetsiaalne kontaktlääts, mis muudab sissetuleva valguse murdumisnurka. Seejärel saab viker-sarvkesta nurga visualiseerida biomikroskoobi pilulambi abil. Gonioskoopia abil hinnatakse sarvkesta nurga laiust - viimast selle 360-kraadise proportsiooni määramiseks. Nende meetoditega saab määrata primaarse glaukoomi tüübiː kas see on avatud nurga, kitsa nurga või suletud nurga tüüp.

DNA testid
Primaarse glaukoomi täpse klassifikatsiooni saab kindlaks teha ka geneetilise testi abil. Kuna seda tüüpi glaukoomi esineb peamiselt teatud koeratõugudel, on nende jaoks saadav primaarse avatud nurga glaukoomi DNA-test.

Allikas: Canine Eye Registration Foundation (CERF)

No comments:

Post a Comment